LIDER

Tytuł projektu:
Identyfikacja nowych genów zaangażowanych w rozwój wrodzonych wad kończyn i dysplazji kostnych człowieka oraz opracowanie innowacyjnych, kompleksów testów opartych o nowoczesne techniki sekwencjonowania DNA, służących diagnostyce tych zaburzeń

Lider:
Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

Kierownik projektu:
Dr hab. Aleksander Jamsheer

Ramy czasowe:
Okres realizacji projektu:  01.01.2014- 31.07.2017

Opis projektu:
Projekt zakłada identyfikację nowych genów zaangażowanych w rozwój wrodzonych wad kończyn i dysplazji kostnych człowieka. Pacjenci dotknięci w/w patologiami zostaną przebadani metodą sekwencjonowania całego eksomu celem identyfikacji przyczyny choroby. Następnie na podstawie wcześniejszych badań własnych, danych z piśmiennictwa oraz wyników uzyskanych w projekcie, opracowane zostaną innowacyjne i kompleksowe testy oparte o sekwencjonowanie następnej generacji, służące diagnostyce tych zaburzeń.

Budżet:
Całkowita wartość projektu: 1 200 000 PLN
Kwota kwalifikowana: 1 200 000 PLN
Kwota dofinansowania: 1 200 000 PLN